唐氏综合(he)征又称为21-三体综合(he)征或先天愚型,是(shi)人类第一个被确认(ren)的染(ran)色体疾病(bing),多为偶然发生,也可(ke)有遗传因素(su)。唐氏综合(he)征患者又被称为“唐氏儿”、“唐宝宝”。北京妇(fu)产医院围产医学科主任医师刘晓巍教授先容,唐氏综合(he)征是(shi)由于(yu)多了一条21号染(ran)色体而(er)引(yin)起的一种先天性疾病(bing),是(shi)最常(chang)见的新生儿严重出生缺陷(xian)之一。“唐氏综合(he)征患儿发病(bing)风险与孕(yun)妇(fu)年龄(ling)密切相关,35岁(sui)以上孕(yun)妇(fu)是(shi)生育唐氏综合(he)征患儿的高危人群。”刘晓巍教授指出,25岁(sui)以前正常(chang)受孕(yun),唐氏综合(he)征的发生率只有约1/1000。但随着孕(yun)妇(fu)年龄(ling)的增加,胎儿发生唐氏综合(he)征的几率也在增加,一旦孕(yun)妇(fu)年龄(ling)超(chao)过38岁(sui),唐氏综合(he)征的发生率可(ke)以达到1/100。
刘晓巍教授强调,对唐氏综合(he)征高风险孕(yun)妇(fu)进行产前筛查和产前诊断非常(chang)重要,可(ke)以有效降(jiang)低唐氏儿的出生率。唐氏综合(he)征产前筛查中,超(chao)声测量胎儿颈项透明层厚度(即NT检(jian)查)是(shi)唐筛中非常(chang)重要的一项检(jian)查,一般在怀孕(yun)11周-14周之间进行,NT值越(yue)高,风险就越(yue)大。如果发现NT值异常(chang),需要做进一步(bu)产前诊断,也就是(shi)“羊水穿刺”,年龄(ling)超(chao)过38岁(sui)的高风险人群,医生也会建议做“羊水穿刺”,在超(chao)声引(yin)导下抽取羊水,对胎儿细胞进行染(ran)色体核型分析。如果在后期(22周孕(yun)期)做大排(pai)畸B超(chao)时提示胎儿发育异常(chang),还需要补做两次(ci)羊水穿刺,以便在妊娠期能及早发现胎儿的染(ran)色体异常(chang)。
产前筛查是(shi)守护生命健康(kang)的第一道防护,一旦防护失效,唐氏儿出生,后期康(kang)复支撑尤为重要。北京天使儿童医院儿科副主任医师王玲以“康(kang)复训练”为核心,分享了如何用专业与耐心帮助唐氏宝宝成长。她(ta)指出,每个唐氏儿的评估结果不一样,干预手(shou)段也不一样,但每个孩子在康(kang)复后都会有好的改变(bian)。“康(kang)复训练不是(shi)一蹴而(er)就的突(tu)击(ji)战,而(er)是(shi)需要像(xiang)37度的恒(heng)温(wen)陪伴一样,需要家庭全力支撑,持续(xu)不断地(di)给予孩子关爱。”王玲呼吁社会各界人士不要歧视唐氏儿,给予他们关爱,很多唐氏儿也能和正常(chang)孩子一样。
经开(kai)区残联实行理事会兼职副理事长李俊峰以自身经历分享了三个真(zhen)挚而(er)感人的故事,讲述了唐氏宝宝在社会各界的支撑和关怀下融入社会,体现自身价值,不断成长的宝贵经历,让在场(chang)的每一个人深刻体会到唐氏宝宝家庭的不易与坚韧,也让大家看到了爱与陪伴的力量。
北京市残疾人康(kang)复服务中心副研究员谷长芬老师从正向(xiang)看待(dai)残疾障碍的角度,探(tan)讨了社会大众(zhong)如何更好地(di)支撑残疾人及其家庭,强调了社会支撑网(wang)络(luo)的重要性,呼吁大家共同努力,为唐氏综合(he)征患者及其家庭创造一个更加包(bao)容(rong)、友好的社会环境。
在致力于(yu)为唐氏综合(he)征及其他智力障碍群体构建全方位、多层次(ci)的支撑体系,积极寻求与社区、企业、学校等各方的合(he)作(zuo),共同为唐氏综合(he)征患者提供教育、就业、社交等各方面支撑的基础之上,下一步(bu),经开(kai)区将持续(xu)以医学防治的精度、教育融合(he)的温(wen)度、社会支撑的广(guang)度、家庭坚守的深度,点亮(liang)“唐宝宝”前行道路上的希翼之光。
校对 付春愔