“就(jiu)这名患(huan)儿的情(qing)况来看，激(ji)素治疗普遍(bian)是无效的，我(wo)们(men)统计了临床四五十名患(huan)儿，他们(men)的最终身高都没有(you)超过130厘米，中国软骨发育不全患(huan)者组织(zhi)就(jiu)以‘一米三的视界’来命名，我(wo)们(men)也发现，临床上这类患(huan)者男性最终身高大多在130厘米，女(nu)性在124厘米，人群相差最多只(zhi)相差1-2厘米，有(you)些人确诊后打过生长激(ji)素，可能第一年会长得快一些，但后面最终身高仍然没有(you)带(dai)来很大的改(gai)变。”上海交通大学医学院(yuan)附属新华医院(yuan)（以下简称新华医院(yuan)）内分泌遗传代谢科余(yu)永国教授(shou)进一步表示，在确认(ren)国内无替代治疗方案的情(qing)况下，医院(yuan)决定为这名患(huan)儿申请伏索(suo)利肽（Vosoritide）临时紧急进口。
4月(yue)17日，在国家药品监督管理局和上海市药品监督管理局的支撑下，新华医院(yuan)护士为4岁软骨发育不全患(huan)儿曦曦（化名）注射了国内首例通过特殊进口通道(dao)获批的靶(ba)向药物伏索(suo)利肽。目前，曦曦需要每日注射一次药物，并定期监测生长发育及(ji)肝肾功能。
2025年4月(yue)17日，新华医院(yuan)护士为患(huan)儿注射伏索(suo)利肽。 本文图片 上海新华医院(yuan) 供图
软骨发育不全（Achondroplasia, ACH）是一种因基因突变导致的罕见骨骼发育障(zhang)碍(ai)性疾病，全球发病率仅为3.72-4.60/10万，已被纳入中国《第二批罕见病目录》。
伏索(suo)利肽是全球首个针对软骨发育不全生长板异常的靶(ba)向治疗药物，目前还未在国内上市。2024年10月(yue)，新华医院(yuan)在上海市药监局的引导下，依据(ju)《临床急需药品临时进口工作方案》，启动伏索(suo)利肽临时紧急进口申报。历经4个月(yue)的多部门协作，药物于2025年2月(yue)获国家批复，并于近日完成通关及(ji)冷链运输，最终抵达医院(yuan)。新华医院(yuan)方面表示，该院(yuan)为上海市罕见病诊治中心、上海儿童罕见病诊治中心、上海市罕见病诊疗质量控制中心，随着靶(ba)向药物伏索(suo)利肽在临床上开展首例应(ying)用，将为这一罕见病患(huan)者群体带(dai)来突破(po)性治疗希翼，同时为今后罕见病药物引进与治疗探索(suo)出可复制的创新路径。
余(yu)永国先容，患(huan)儿曦曦刚出生后，看起来和其他婴儿没什么差别，但随后的一年里(li)，曦曦身高增长明(ming)显落(luo)后于同龄(ling)孩子。“从孕期到出生后，我(wo)们(men)去过很多地方就(jiu)诊，都没有(you)明(ming)确的方向。”曦曦母亲李女(nu)士表示，直到2023年底，她才(cai)找到余(yu)永国团队，并通过基因检(jian)测明(ming)确诊断。
伏索(suo)利肽是全球首个针对软骨发育不全生长板异常的靶(ba)向治疗药物。
据(ju)余(yu)永国先容，软骨发育不全患(huan)者主要表现为短肢型侏儒症，身高显著低于同龄(ling)人，并常伴(ban)随枕骨大孔狭窄、睡眠呼吸暂停、脊髓压迫等严重并发症，导致行动受限、多器官功能障(zhang)碍(ai)甚至危及(ji)生命。该疾病不仅影响(xiang)患(huan)儿身体发育，更对其心理健(jian)康和家庭造成巨大负担。
在国内无药可用的前提下，基于患(huan)者的临床治疗需求，余(yu)永国提出，可以尝试当前唯一经国际批准且临床验证有(you)效的治疗方案——伏索(suo)利肽。此次申请得益于2022年国家卫生健(jian)康委员会和国家药品监督管理局联(lian)合印发的《临床急需药品临时进口工作方案》，国家政策(ce)的推(tui)动为罕见病患(huan)者提供了“快速(su)通道(dao)”，避免出现因药物可及(ji)性延误治疗的情(qing)况。
新华医院(yuan)余(yu)永国教授(shou)查房。
新华医院(yuan)院(yuan)长孙锟教授(shou)表示，随着医学进步与社会关注提升，罕见病群体“确诊难、用药难”的困境正在被打破(po)。后续医院(yuan)将进一步优化罕见病药品各项工作机制，进一步探索(suo)创新药物的研发与临床应(ying)用，在安全的基础上，为罕见病患(huan)者寻找各种新的可能。