在群体基因组研究中(zhong)，构建一个高质量、代表性强的参考基因组面板（reference panel）是提升基因型填充精度(du)的关键。牛和猪等经济动物已分别建立标准化参考资源，有效推动了(le)数量性状(zhuang)位点（QTL）解析和候选基因识别的进展。相比之(zhi)下，作为全球饲养量最大的家(jia)禽(qin)——鸡，此前尚缺乏一套覆盖广泛、样本充足、可支撑多(duo)场景应用的高质量参考面板。
为填补这一空白，研究团队发起并构建了(le)全球首(shou)个10万规(gui)模鸡参考面板项(xiang)目——100K GCRP（Global Chicken Reference Panel）。第一阶段成果(guo)于2025年4月15日，在Genomics, Proteomics & Bioinformatics杂志在线发表，题为“GCRP: Integrated Global Chicken Reference Panel from 11,951 Chicken Genomes” 。
该研究由中(zhong)国农业(ye)大学胡晓湘和王(wang)宇哲团队牵头，联合国内外多(duo)个单(dan)位合作完(wan)成，第一阶段成果(guo)构建了(le)全球首(shou)个鸡类(lei)参考基因组资源库，有望为鸡种遗传变(bian)异图谱构建、人(ren)工选择研究和精准育种提供基础支撑。
在此项(xiang)研究中(zhong)，华大智造DNBSEQ-T7基因测序平台以及MGISP-960高通(tong)量自(zi)动化样本制备系统、MGISTP-7000分杯(bei)处理系统为项(xiang)目组提供了(le)从样本处理到(dao)基因测序的系统支撑。畜禽(qin)全基因组选择通(tong)常面临着样本量巨大、成本要求苛刻等问题，华大智造一站式解决平台的业(ye)务模式恰好(hao)能够解决这一难题，华大智造超高通(tong)量基因测序仪(yi)匹配自(zi)动化产线，一方面能够在样本处理和建库通(tong)量上实现高通(tong)量、高效率、低成本，另一方面也大大降低了(le)时间成本，进一步匹配畜禽(qin)育种的产业(ye)需求。
据了(le)解，鸡的驯化历史可追溯至约8000年前，起源于分布在南亚和东南亚的原鸡（Gallus gallus）。原鸡不仅是首(shou)个完(wan)成全基因组测序的鸟类(lei)，也是最早被解码的脊椎动物基因组之(zhi)一。目前，公共变(bian)异数据库（如 dbSNP v106）已收录(lu)约2343万个单(dan)核苷酸多(duo)态性位点（SNP）和240万个短插入/缺失变(bian)异（InDel），为鸡的基因组关联分析（GWAS）和功能基因挖掘(jue)提供了(le)重要基础。
随着低深度(du)测序（LCS）技(ji)术的发展，研究者得以在控制成本的同(tong)时实现大规(gui)模样本测序，弥补传统SNP芯片信息覆盖不足的局限，为基因组选择与精细化变(bian)异定位提供了(le)新可能。
第一阶段成果(guo)采用低深度(du)测序获得了(le) 10104 份商品鸡样本，此外搜(sou)集了(le)1847个高深度(du)测序样本，构建了(le)两(liang)个高质量子面板（CBP 与 CMP），系统评估了(le)不同(tong)策略下的基因型填充性能，并在模拟与真实性状(zhuang)中(zhong)展示了(le)其(qi)在 GWAS 和因果(guo)变(bian)异定位中(zhong)的优势。该资源库有望为鸡种遗传变(bian)异图谱构建、人(ren)工选择研究和精准育种提供基础支撑。
中(zhong)国农业(ye)大学胡晓湘教授表示，最初应用低深度(du)重测序技(ji)术时采用了(le)进口测序平台，但经过测序实测数据的对比，华大智造测序仪(yi)的数据准确性和数据质量与进口仪(yi)器相当，并且华大智造测序仪(yi)的Duplication rate（重复序列率）明显低于进口平台，这将有助于得到(dao)更(geng)多(duo)的有效数据用于后(hou)续分析。
不仅如此，华大智造测序平台以更(geng)低成本能够释(shi)放更(geng)多(duo)测序潜力，成本与效率的“双突(tu)破”成为其(qi)在2018年切换为华大智造测序平台的重要初衷。大设施(shi)遗传系统已经形成了(le)应用低深度(du)重测序技(ji)术年处理100万样本的规(gui)模。华大智造不仅提供测序仪(yi)器，还提供一系列自(zi)动化设备配套，实现从提取建库到(dao)测序的全产业(ye)链(lian)闭环的生态系统。未来，还将依托于华大智造测序平台将这一技(ji)术推广到(dao)主要的猪鸡等经济动物家(jia)禽(qin)的育种企(qi)业(ye)。