新华社北京4月17日电 题：世界(jie)血友病日：“玻璃(li)人”如何告别“一碰就碎”
血友病是一种罕见的X染色体隐性遗传病，由(you)于血液(ye)中某些凝血因子的缺(que)乏，导致患者产生严重凝血障碍，其最主要的特征就是频繁出血，可能发生在关节、肌肉，甚(shen)至(zhi)是颅内，直接危及生命。
《中国血友病诊(zhen)治报告2023》显示，我国血友病患病率在2.73/10万—3.09/10万。血友病如何治疗？目前患者面临最大的困境是什么？4月17日是世界(jie)血友病日，记者进(jin)行了采访。
被出血困扰的“玻璃(li)人生”
根据缺(que)乏因子的不同，血友病可以分为血友病A和血友病B。男女均可发病，但绝(jue)大部分患者为男性。记者采访了解到(dao)，很多患者在儿童时(shi)期就开始出现症状。疾病初期，轻微的出血症状可能被患者或(huo)家长认为是小磕小碰导致的正常情况。
今年35岁的关先生在7岁时(shi)身上就经常青一块(kuai)紫一块(kuai)，从小一直没有引起重视。“疼的时(shi)候就躺着，脚肿(zhong)了可能休(xiu)息一个星期慢慢恢复了就继(ji)续上学。”
而后的数年里，关先生断断续续出现过关节痛、消化道出血等，始终未明确病因，只能进(jin)行一些对症治疗。直到(dao)24岁腹部出现严重的血液(ye)肿(zhong)块(kuai)突然昏倒，经过仔细检查，才确诊(zhen)血友病。
关先生说：“当时(shi)的心情如同晴天霹雳一般。”而后的两年，关先生也没有再上班。“主要是不敢上，手臂、脚上这些看得(de)见的出血点散(san)得(de)快(kuai)一些，体内散(san)得(de)较慢，而且随时(shi)可能还会再出血。”
北京血友之家罕见病关爱(ai)中心和天津大学药学院(yuan)医药政策与经济研究中心合作完(wan)成的《中国血友病患者治疗模式与疾病负担研究报告》显示，所有调研患者中过去一年平均出血次数达到(dao)32次，最多出血次数达到(dao)365次，严重影响日常生活。
除了出血以外，血友病可能还伴随长期的慢性疼痛，并且有30%的患者经常或(huo)者总是伴随着疼痛。相当一部分患者会出现血友病关节病变(bian)，关节病变(bian)的出现部位与出血关节一致，都是活动度比(bi)较大的关节。此外，血友病致残率较高，患者残疾多以二级为主，也就是重度残疾。
抓住“止血”的“救命稻草”
《血友病患者出血急诊(zhen)管理中国指南（2024年版）》指出，血友病患者出血的严重程度与凝血因子水平密切相关。重型血友病患者一旦发生出血，必须马上、足(zu)量予以凝血因子替代治疗，尽快(kuai)控制出血。轻型及中间型血友病发生创伤性出血或(huo)面临手术(shu)等有创操作时(shi)也需要凝血因子替代治疗。
南方医科大学南方医院(yuan)血液(ye)科主任医师孙竞先容(shao)，目前血友病的治疗方式可以分为按需治疗和预防治疗。按需治疗是指在发生出血之后注射凝血因子的治疗，以控制出血和减轻相关症状，但这种方式无法阻止反复出血或(huo)关节病变(bian)以及残疾的发生；预防治疗是指为了预防出血而定期注射凝血因子，将患者血浆(jiang)内的凝血因子长期维持在一定水平，从而降低严重出血或(huo)致残率。
今年24岁的患者赵毅(yi)（化名）告诉记者，13岁后他开始进(jin)行规范(fan)预防治疗，基本上每周(zhou)至(zhi)少要打3次凝血因子，一个月也就是12针，一年就高达140－150针，才能保证他有一个相对正常的生活。但这个注射量还不包括突发性的出血，如果运动量增大，或(huo)者有一些磕磕碰碰的出血，他还需要打更多的凝血因子。
十(shi)多年算下来，赵毅(yi)打了差(cha)不多2000针凝血因子，手背(bei)上可以清(qing)晰看到(dao)打针留下的疤痕。
记者了解到(dao)，目前凝血因子的注射方式主要依赖于静脉注射进(jin)行，尽管大部分患者已经可以在家自我注射，但实际操作中常面临挑战，并非(fei)每次注射都能一次成功，打四五(wu)次才注射成功的情况颇为普(pu)遍。
孙竞说，单纯按需治疗没有办(ban)法阻止关节的残疾，只有规律地使用凝血因子进(jin)行预防治疗，才能减少关节的出血。所以，重型的患者一定要倡导规范(fan)性的预防治疗。
创新“凝血”治疗带来新希(xi)望(wang)
近年来，在多部门努力下，我国血友病治疗已经往(wang)更高疗效(xiao)的较高剂量预防及个体化预防治疗迈进(jin)。大部分血友病替代治疗药物已被纳入基本医疗保险。在很多地区，血友病被纳入了门诊(zhen)特殊病，患者在门诊(zhen)即可享受住院(yuan)相同的报销比(bi)例，压力和负担极大降低。
我国血友病治疗药物和治疗理念也在不断创新。孙竞先容(shao)，重组凝血因子、非(fei)因子治疗、基因治疗等创新疗法都有很多进(jin)展。以非(fei)因子治疗为例，与传统凝血因子相比(bi)，非(fei)因子药物在体内的半衰期显著延长，大幅减少注射次数，能将体内因子水平提升(sheng)至(zhi)10%甚(shen)至(zhi)20%，相当于使患者变(bian)为轻型血友病，且注射方式也从静脉注射更新为皮下注射，提高患者生活质量。
2021年，经临床医生综合评估，赵毅(yi)开始加(jia)入一项非(fei)因子的临床研究，接受创新治疗。使用创新疗法后，赵毅(yi)现在每两个月进(jin)行一次皮下注射。
看着孩子的身体状态渐渐好转，赵毅(yi)母亲张丽（化名）说，感觉他已经去掉了血友病的“标签”，没有觉得(de)自己是患者了。现在他可以正常跟朋友出去社交、聚会，也能正常回(hui)归社会参(can)加(jia)工作了。
“对生活改观最多的就是不用再去担心随时(shi)会出血了。生活在恢复正常，心里不再一直紧绷了。”赵毅(yi)说。
“血友病治疗最重要的目标就是减少关节出血，甚(shen)至(zhi)实现零出血，同时(shi)减少注射负担。只有大幅减少关节出血，病人才能避免残疾，才能有正常生活或(huo)者提高生活质量的可能。”孙竞说。
关先生说：“期待更多创新药物能尽快(kuai)上市，用得(de)上、用得(de)起，不再疼。”